Nghiên cứu về gen người có ý nghĩa lớn trong việc ứng dụng vào đời sống, đặc biệt là trong lĩnh vực y học. Tại Việt Nam, các nhà khoa học đã rất nỗ lực trong việc tập trung nghiên cứu hệ gen người Việt Nam trong nhiều năm và bước đầu đạt được kết quả tích cực. Những nghiên cứu này đã được công bố ngày 2/10, tại Hà Nội.

TS. Nguyễn Hải Hà vận hành máy giải trình tự gen thế hệ mới tại Viện Nghiên cứu hệ gen. Ảnh VGP

Hiện nay, với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, các nhà khoa học của Viện Nghiên cứu hệ gen (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) đã hoàn tất việc giải mã trên 600 hệ gen ty thể hoàn chỉnh từ các cá thể của 17 dân tộc thuộc 5 họ ngôn ngữ. Kết quả nghiên cứu đã phát hiện được 111 kiểu gen di truyền mới, đặc trưng riêng của người Việt Nam. Nghiên cứu khẳng định mức độ đa dạng di truyền cao giữa các dân tộc, giúp chúng ta hiểu biết sâu hơn về đa dạng và phân bố của các dân tộc. Bên cạnh đó, các nhà khoa học đã và đang sử dụng giải trình tự gen và hệ gen phục vụ chẩn đoán và điều trị các bệnh như: Bệnh tim mạch, ung thư, các bệnh thoái hoá thần, các bệnh chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ…

Các kết quả này đã góp phần hỗ trợ cho các bác sỹ trong chẩn đoán sớm và chính xác nguyên nhân gây bệnh cũng như lựa chọn liệu pháp điều trị có hiệu quả. PGS Nông Văn Hải, Chủ tịch Hội đồng khoa học Viện nghiên cứu hệ gen, cho biết: "Hiện Viện hàn lâm đã nghiên cứu nhiều biến thể gen của người Việt Nam. Và tập trung vào nghiên cứu quần thể người Kinh và một số dân tộc khác. Đặc biệt nghiên cứu một số gen liên quan đến các bệnh di truyền, ung thư, một số bệnh sa sút trí tuệ, vô sinh nam… thì qua đó chúng ta nắm bắt được tần suất xuất hiện biến thể gen ở trên người Việt Nam có gì giống và khác so với thế giới, qua đó chúng ta có cách chẩn đoán và điều trị bệnh có hiệu quả.

Đặc biệt, các nhà khoa học cũng đã xác định được những đột biến đã biết và đột biến mới ở các bệnh nhân mắc một số bệnh và hội chứng hiếm gặp như: bệnh siro niệu, hội chứng chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ bẩm sinh…Phó Giáo sư, Tiến sỹ Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gene, cho biết: "Chúng tôi đã phát hiện được những đột biến đấy và trên thế giới một số y văn đã chứng minh rằng các đột biến đó xuất hiện. Nhờ đó các bác sĩ biết được chính xác lộ trình điều trị như thế nào, bởi nhiều khi nó bị lẫn, lẫn giữa các bệnh thì nhờ bằng công nghệ giải trình tự gen thì mình tách được chi tiết các bệnh, bởi nhiều khi chúng ta hay bị lẫn giữa các bệnh với nhau.

Trong tương lai, các kết quả nghiên cứu bộ gen người Việt Nam sẽ tiếp tục được ứng dụng mạnh mẽ trong phát triển con người Việt Nam, xác định nhiều hài cốt liệt sỹ đã hy sinh chưa rõ thông tin, tầm soát và chữa trị nhiều căn bệnh hiểm nghèo, bệnh hiếm, bệnh liên quan đến di truyền…